선천성거대결장, 증상과 치료방법은?…엘비스 프레슬리 사망원인으로도 거론돼

복부팽만·변비·구토·성장장애 등의 증상 발생…주로 어린 영아기 때 나타나

장관신경절세포가 있는 장, 항문까지 끌어내리는 수술 필요

[사진=MBC '신비한TV-서프라이즈' 방송 캡처]

MBC 신비한 TV-서프라이즈 2일 방송에서 언급된 ‘선천성거대결장’이라는 질병에 관심이 쏠리고 있다. 이 질병은 신생아 5000명 중 한 명에게 발생하는 질병으로, 1977년 화장실에서 쓰러져 사망한 엘비스 프레슬리 역시 이 병으로 사망했다는 의견이 제기되기도 했다.

이 질병을 처음 발견한 학자 헤럴드 히르슈 슈프롱의 이름을 따 히르슈슈프로병으로도 불리는 선천성거래결장은 선천적으로 장운동을 담당하는 장관신경절세포가 없어 항문 쪽으로 장의 내용물이 이동할 수 없는 질환이다.

장관신경절세포는 태아가 엄마 배 안에 있을 때 입에서부터 항문으로 이동을 한다. 그런데 알 수 없는 이유로 이 움직임이 멈추면 그 아래쪽 장에는 신경절세포가 존재하지 않게 된다. 신경절세포가 없는 장에서 음식물은 그 이하로 내려갈 수 없고, 결국 배가 불러오고 구토를 하는 장염 등의 합병증이 발생하게 된다.

선천성거대결장의 증상은 복부팽만, 구토, 굵은 변, 변비, 성장장애 등의 증상이 발생한다. 대체로 어린 영아기 때 증상이 나타나므로 돌이 될 때까지 정상적으로 체중증가가 있는지 확인해야 한다.

치료 방법으로는 장관신경절세포가 있는 장을 항문까지 끌어내려 배변을 원활히 하도록 하는 수술이 있다. 이 수술을 1단계와 2단계로 나뉜다.

2단계 수술은 제일 처음 장관신경절세포가 있는 부위의 장을 배 밖으로 끄집어내 장루를 만든다. 이 수술은 장염이 있거나 장관신경절세포가 없는 부위의 길이가 길 경우에 장루를 통해 배변해 환자가 어느 정도 성장할 수 있는 시간을 벌어준다. 이후 환자가 어느 정도 성장을 하면 최종교정수술을 시행한다.

그러나 1단계 수술은 장루를 만들지 않고 한 번에 위에 서술된 수술을 시행하는 것이며, 환자의 상태에 따라 결정한다.