한동대 이정민 교수, 크리스퍼 유전자 가위 이용한 선천성 실명 질환 치료제 개발

한동대 생명과학부 이정민 교수. [사진=한동대학교 제공]

한동대학교는 생명과학부 이정민 교수가 세계 최초로 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)을 이용한 레버선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis) 치료제를 개발했다고 31일 밝혔다.

한국연구재단 코리아바이오그랜드챌린지 사업과 바이오유셀 지원으로 수행된 해당 연구는 세계적 권위의 국제 학술지 사이언스 어드밴시스(Science Advances, Impact factor: 12.8)에 30일자 온라인 게재됐다.

레버선천성 흑암시는 출생 시 혹은 출생 직후 선천성 실명을 일으킬 수 있는 유전 망막 이상증 중 하나로, 현재까지 치료 방법이 전무한 질환이다.

연구팀은 3세대 유전자 가위인 크리스퍼(CRISPR-Cas9)를 사용해 질병을 일으키는 RPE65 유전자의 돌연변이를 특정하게 교정하거나 제거할 수 있는 방법을 제시, 돌연변이가 교정 또는 제거됐을 때 RPE65의 기능이 회복되면서 레버선천성 흑암시 돌연변이를 가진 생쥐의 시력이 회복되는 결과를 관찰했다.

연구를 주도한 한동대 이정민 교수는 "추가적인 실험과 데이터가 필요하지만, 치료제가 없는 상황에서 출생 후 실명을 일으키는 레버선천성 흑암시 질환에 대해 새로운 치료제 개발 대안을 제시한 것에 큰 의미가 있다"라고 밝혔다.