"혈액 속 T세포로 뇌전증 판별… MRI 없이도 진단 가능성"

서울대병원 연구팀, T세포 분석으로 뇌전증 80% 정확도 진단

건강 대조군과 뇌전증 환자군의 면역 바코드 비교. [사진=서울대병원]

서울대병원 연구진이 혈액 속 면역세포를 분석해 뇌전증을 진단하고 뇌 위축까지 예측할 수 있는 새로운 가능성을 제시했다. 복잡한 뇌파 검사나 고가 영상 촬영에 의존해온 기존 진단 체계를 보완할 수 있는 접근이라는 점에서 주목된다.
 
26일 서울대병원에 따르면 신경과·중환자의학과 공동 연구팀이 뇌전증 환자와 건강인을 포함한 100명의 혈액을 분석한 결과, T세포 수용체(TCR) 패턴만으로 질환을 구분할 수 있는 '면역 바코드' 특징을 확인했다. 
 
T세포는 외부 병원체를 인식하는 면역세포로, 각 세포는 고유한 유전자 서열을 지닌 수용체를 갖는다. 연구팀은 이 구조를 일종의 '바코드'로 보고 다양성과 분포를 분석했다. 건강한 사람은 다양한 면역 바코드가 고르게 존재하지만, 특정 면역 반응이 과도하게 활성화되면 일부 T세포가 집중적으로 증식하면서 전체 다양성은 감소한다.
 
분석 결과에 따르면 뇌전증 환자군은 정상군에 비해 면역 바코드 다양성이 뚜렷하게 낮았다. 특히 약물로 조절되지 않는 난치성 환자일수록 특정 T세포의 '클론 확장' 현상이 두드러졌다. 이는 뇌전증이 단순히 뇌 국소 질환이 아니라 전신 면역 불균형과 연결돼 있음을 시사한다.

 
연구팀은 이러한 면역 데이터를 기반으로 인공지능 모델도 구축했다. 다양한 조합과 알고리즘을 적용한 결과, T세포 수용체의 유전자 조합 정보만으로 환자 여부를 판별하는 모델이 가장 높은 성능을 보였다. 해당 모델은 평균 80% 정확도로 뇌전증 환자를 구분했으며 진단 성능 지표인 AUC 역시 0.80 수준을 기록했다.
 
주목할 점은 혈액 내 면역 변화가 실제 뇌 구조 변화와도 연관된다는 점이다. 일부 환자의 뇌 영상 데이터를 비교한 결과, 면역 다양성이 낮을수록 시상과 기저핵 부위의 부피가 감소하는 경향이 확인됐다. 이들 영역은 발작의 발생과 확산에 핵심적인 역할을 하는 부위다.
 
연구진은 이번 결과가 뇌전증을 바라보는 기존 관점을 확장하는 계기가 될 것으로 보고 있다. 혈액 검사만으로 질환을 조기에 선별하고, 질병 진행을 모니터링하는 데 활용할 수 있다는 설명이다. 향후에는 면역 반응을 조절하는 새로운 치료 전략 개발로 이어질 가능성도 제기된다.
 
이번 연구는 한국연구재단 지원으로 수행됐으며, 국제 학술지 'Annals of Clinical and Translational Neurology'에 게재됐다.
 

서울대병원 신경과 주건 교수, 중환자의학과 신용원 교수. [사진=서울대병원]