​'에이퍼트 증후군', 신생아 6만5천명당 1명꼴 발생...뇌 다 자라기 전에 두개골 닫히기도

지난 1일 EBS 1TV '메디컬다큐'를 통해 방송된 에이퍼트 증후군을 앓고 있는 환아 가연이의 모습. [사진=화면 갈무리]

에이퍼트 증후군에 대한 누리꾼들의 관심이 높아지고 있다.

에이퍼트 증후군은 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀병으로, 뇌가 끝까지 자라기 전에 먼저 두개골 봉합선이 닫히는 ‘두개골 유합증’이 대표적인 증상이다. 에이퍼트 증후군에 걸리면 이런 이유로 머리와 얼굴이 기형이 된다.

두개골 유합증뿐만 아니라 안구돌출 또한 나타나며, 얼굴 중간 부분의 발육 저하로 콧구멍의 크기가 감소해 호흡이 어려울 수 있다.

에이퍼트 증후군은 3급 부정교합도 유발하기도 하며, 이에 따른 상악의 발육저하로 인해 치아 결손이 나타나기도 한다. 이외에도 합지증, 구개열 등과 발달 장애까지 유발할 가능성이 높다.

에이퍼트 증후군은 평균적으로 신생아 6만5000명당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려졌다.

한편, 지난 1일 EBS 1TV '메디컬다큐' 에이퍼트 증후군을 앓고 있는 환아 가연이의 사연이 방송되며 시청자들의 가슴을 울린 바 있다.