“암 발병률 2위 대장암, 대장내시경 없이 90% 조기진단 가능”

지노믹트리, 19년간 연구 개발한 '얼리텍 대장암 검사' 첫 상용화

[안성환 지노믹트리 대표]

국내 암 발병률 2위인 대장암을 분변 DNA로 90% 정확하게 진단할 수 있게 됐다.

바이오마커 기반 암 조기진단 전문기업 지노믹트리는 지난 19년 동안 연구·개발한 얼리텍 대장암 검사를 상용화하는 데 성공했다. 얼리텍 대장암검사는 분변 DNA에서 메틸화된 바이오마커(신데칸-2)를 측정해 대장암을 정확하게 진단하는 고성능 바이오마커(신데칸-2) 기반 비침습적 체외 분자진단 검사다.

안성환 지노믹트리 대표는 "지난 5년간 우리나라 국민의 대장 내시경 경험은 30%에 불과할 만큼 대장내시경을 받는 데 부담을 갖는 사람들이 많다"며 "이들을 위해 개발한 진단기기이며 올해부터 판매를 비롯해 해외 판권 및 라이선스 등 매출이 가시화될 것"이라고 말했다.

얼리텍 대장암검사는 국내 임상에서 소량의 분변(1~2g)으로 대장암을 90.2%의 민감도(sensitivity)와 특이도(specificity)로 진단할 수 있음을 입증하고,  지난해 8월에 식품의약품안전처(식약처)로부터 체외진단용 의료기기 3등급 허가를 받았다. 얼리텍 대장암검사는 대장암 조직에서 신데칸-2 유전자의 DNA 메틸화 현상이 병기에 상관없이 95% 이상 빈번하게 관찰되지만, 정상 대장조직에서는 관찰되지 않는다는 점에 착안해 개발됐다. 얼리텍 대장암검사는 현재 한국을 포함해 미국, 유럽, 중국, 일본에서 대장암 진단을 위한 특이적 메틸화 바이오마커 및 검출 방법에 대한 특허를 받은 바 있다.

국내 임상을 진행한 연세대 세브란스병원 대장항문외과 김남규 교수는 “대장암은 조기검진으로 용종을 찾아내 제거하면 예방이 가능하고 조기에 진단하면 90% 이상 치료가 가능하지만 환자의 약 60%가 진행된 병기에 발견되기 때문에 국내 암 사망률 3위를 기록하고 있다"며 “기존 검진의 낮은 민감도나 불편함 문제는 조기검진율을 향상시키지 못하는 제한점으로 작용했는데, 분변 DNA를 활용한 얼리텍 대장암검사는 대장암 조기검진율 향상에 기여할 것으로 기대하고 있다”고 말했다.